Как работает хромосома. Где находятся хромосомы? Где в клетке находятся хромосомы

Влияние на жизнь человека набора внешних факторов, способствует к генетическому изменению кода и как следствие, способности давать здоровое потомство. Статистика указывает на то, что около 1% всех младенцев, пришедших в этот мир, имеют серьезные нарушения в структуре хромосомного набора . 30% новорожденных имеют врожденные пороки и отклонения в кариотипе. Данная статья призвана указать на отличия в наборах хромосом у здорового человека, у человека с синдромом Дауна, и сравнить общие показатели с набором хромосом у приматов, в частности обезьян.

Набор хромосом, как основная часть наследственного кода человека

Хромосома являет собой мелкую частичку внутри ядра клетки, которая несет в себе информацию о генетической предрасположенности конкретного индивида . Состоящая из набора нуклеиновых кислот и комплекса белков, данная генетический единица позволяет внутри себя хранить, передавать и воссоздавать генетическую информацию. Впервые доказать существование данного элемента ядра удалось группе американских ученых, под курирование Т. Моргана. Первые опыты и публичные эксперименты были проведены в начале XX века, когда объектом для исследований послужила плодовая мушка. В 1915 году были зафиксированы общие положения хромосомной теории наследственности. Благодаря данному открытию, за открытие роли хромосом в наследственности ученый Т. Морган получил Нобелевскую премию по физиологии и медицине.

… неизбежно должно было возникнуть стремление определить где, когда и как осуществляется процесс расщепления и воссоединения, и неизбежно должна была явиться попытка согласовать эти явления с удивительными процессами в половых клетках, имеющих такое всеобщее распространение

Томас Морган, «Структурные основы наследственности».

Хромосома состоит из ДНК и белковой массы, которая достигает в общей сложности порядка 63% ее общей массы . Поверх которых намотана генетическая нить. В основе всей наследственности любого живого существа, обладающего клеточной структурой с ядрами, служит материал ДНК. Именно он отвечает за причинно – наследственные связи. Наука, изучающая строение и поведение хромосом называется цитогенетика . Процесс становления и выбора генов, ключевых элементов генетического кода, зависит от материала родителей, и передается во время зачатия.

Хромосомный набор здорового человека

Здоровый человек имеет набор из 23 пар хромосом . Каждая из таких пар отвечает за определенный ген. Общее количество хромосом человека равняется 46. Каждая хромосома в индивидуальном порядке передается нам от каждого из родителей: одна от отца, и другая от матери. Исключением является заключительная, 23 пара хромосом. Она отвечает за пол человека. Женское начало определяется как ХХ, а мужское как XY. Находясь в паре, хромосомы определяют диплоидный набор. В половых клетках они разделены, и объединяются в процессе оплодотворения.

Что бы собрать воедино совокупность признаков хромосом, в пределах одной клетки, ученные вывели название кариотип . Побочные воздействия и нарушения кариотипов приводят к возникновению заболеваний на разных этапах жизнедеятельности.

Количество хромосом у человека с синдромом Дауна

По горькой статистике на каждые 700 новорожденных младенцев приходится один малыш с данным заболеванием . Данная патология была описана еще в 1866 году. Ключом в данной проблеме служит третья хромосома, которая присоединяется к 21 паре набора. Этот процесс происходит в момент, когда в одной из веток хромосомного цепи родителей 24 хромосомы (с удвоенной 21). В итоге у такого больного ребенка получается одна лишняя хромосома, а их общее количество равняется 47. Такая патология может быть спровоцирована из-за перенесенного одним из родителей заболевания – диабет. Также изменение в коде человека могут вызвать вирусные инфекции, радиация и прочие факторы.

Из-за своего заболевания, в подавляющем большинстве случаев, дети с синдромом Дауна являются умственно отсталыми . Общий вид заболевания сказывается как на общем процессе мышления с самого раннего возраста, так и влияет на общие черты внешности человека. У таких людей наблюдаются отклонения во внешности в виде большого языка, ушей неправильной формы, складки на коже, широкая переносица, пятна в глазах и общая форма головы. Они в большей степени подвержены сердечно – сосудистым заболеваниям, имеют слабо развитые половые органы (в большей мере у мужской половины) и живут в среднем около 40 лет.

Количество хромосом у примата, на примере обезьяны

Размножайтесь, меняйтесь, и пусть сильнейшие выживают, а слабейшие умрут

Чарльз Дарвин. Так гласит старая цитата ученого.

У высших обезьян – 24 пары хромосом. Как утверждает общая теория Дарвина, мы произошли от обезьян, приспособившись и адаптировав свои физиологические процессы к внешней среде обитания. Так почему же у людей меньшее количество хромосом, нежели у наших «предков».

По данной теории мы должны обладать гораздо более развитой системой хромосомного набора. Такое разъяснение может скрываться в непоследовательном развитии эволюционных преобразований, согласно выдвинутой теории. Среди множества разнообразных видов живых организмов в природе, каждая цепочка развития планомерна и идет своим чередом. Значит, в определенный момент общий процесс развития обезьяны в человека пошел несколькими путями. В конечном итоге мы имеем то, что видим каждый день на улицах, в парках, метро, на работе, кругом. Это человек. Ключевым отличием его развития от обезьяны является более сложная структура генов, содержащихся внутри хромосом. Структура ДНК человека и примата имеет кардинальные различия, но при этом схожую структуру построения генов.

Выводы

Как бы то ни было, но все мы состоим из набора хромосом и ДНК. У каждого из нас уникальная структура генетического материала. Он является универсальным фундаментом и компонентом, из которого мы построены. Каждый человек на планете Земля – уникален. Он индивид. Стоит это осознавать, ценить и беречь в каждом из нас.

Видео

Хромосомы - это нитевидные молекулы, несущие наследственную информацию для всего: от роста до цвета глаз. Они сделаны из белка и одной молекулы ДНК, которая содержит генетические инструкции организма, переданные от родителей. У людей, животных и растений большинство хромосом расположены в парах внутри ядра клетки. У людей есть 22 из этих хромосомных пар, называемых аутосомами.

У людей 22 пары хромосом и две половые хромосомы. Женщины имеют две Х-хромосомы; мужчины имеют Х-хромосому и Y-хромосому.

Как определяется пол

У людей есть дополнительная пара половых хромосом, в общей сложности 46 хромосом. Половые хромосомы называются X и Y, и их комбинация определяет пол человека. Как правило, у женщин две Х-хромосомы, а мужчины обладают XY-хромосомами. Эта система определения пола XY встречается у большинства млекопитающих, а также для некоторых рептилий и растений.

Наличие хромосом XX или XY определяется, когда сперма оплодотворяет яйцо. В отличие от других клеток тела, клетки в яйце и сперме, называемые гаметами или половыми клетками, обладают только одной хромосомой. Гаметы производятся делением клеток мейоза, что приводит к тому, что разделенные клетки имеют половину числа хромосом в качестве родительских или предшественников. В случае с людьми это означает, что родительские клетки имеют две хромосомы и у них есть одна гамета.

Все гаметы в яйцах матери имеют Х-хромосомы. Сперма отца содержит около половины X и половины Y-хромосом. Сперма является переменным фактором при определении пола ребенка. Если сперма несет Х-хромосому, она будет сочетаться с Х-хромосомой яйца с образованием женской зиготы. Если сперма несет Y-хромосому, это приведет к рождению мальчика.

Во время оплодотворения гаметы из спермы объединяются с гаметами из яйца, образуя зиготу. Зигота содержит два набора из 23 хромосом для требуемых 46. Большинство женщин составляют 46XX, а большинство мужчин - 46XY, согласно Всемирной организации здравоохранения.

Однако есть некоторые варианты. Недавние исследования показали, что у человека может быть множество различных комбинаций половых хромосом и генов, особенно тех, кто идентифицирует себя как ЛГБТ. Например, определенная Х-хромосома, называемая Xq28, и ген на хромосоме 8, по-видимому, обнаруживается в более высокой распространенности у геев, согласно исследованию 2014 года в журнале Psychological Medicine.

Несколько младенцев из тысячи рождаются с одной половой хромосомой (45X или 45Y), это называатся моносомией. Другие рождаются с тремя или более половыми хромосомами (47XXX, 47XYY или 47XXY и т. д.), это называетя полисомией. «Кроме того, некоторые мужчины рождаются с 46XX из-за транслокации крошечной части пола, определяющего область Y-хромосомы», - сообщает ВОЗ. «Точно так же некоторые женщины также рождаются 46XY из-за мутаций в Y-хромосоме. Очевидно, что не только женщины, которые являются XX, а мужчины XY, но, скорее, существует ряд дополнений хромосом, гормональных балансов и фенотипических вариаций».

Структура хромосом X и Y

В то время как хромосомы для других частей тела имеют одинаковый размер и форму, образуя идентичное спаривание - хромосомы X и Y имеют разные структуры.

Х-хромосома значительно длиннее, чем Y-хромосома, и содержит еще сотни генов. Поскольку дополнительные гены в Х-хромосоме не имеют аналогов в Y-хромосоме, Х-гены являются доминирующими. Это означает, что почти любой ген на X, даже если он рецессивный у самки, будет выражен у самцов. Они называются X-связанными генами. Гены, обнаруженные только на Y-хромосоме, называются Y-связанными генами и выражены только у самцов. Гены на любой половой хромосоме можно назвать половыми генами.

Есть приблизительно 1,098 Х-связанных генов, хотя большинство из них не для женских анатомических характеристик. Фактически, многие из них связаны с такими нарушениями, как гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна и ряд других. Они чаще всего встречаются у мужчин. Неполовые особенности Х-связанных генов также отвечают за облысение мужского пола.

В отличие от большой Х-хромосомы, Y-хромосома содержит только 26 генов. Шестнадцать из этих генов отвечают за поддержание клеток. Девять вовлечены в производство спермы, а если некоторые из них отсутствуют или дефектны, могут наблюдаться низкие показатели спермы или бесплодие. Один ген, называемый ген SRY, отвечает за мужские половые черты. Ген SRY запускает активацию и регулирование другого гена, обнаруженного в неполовой хромосоме, называемой Sox9. Sox9 запускает развитие неполовых гонад в яички вместо яичников.

Нарушения половой хромосомы

Нарушения в комбинации половых хромосом могут приводить к различным гендерно-специфическим условиям, которые редко бывают летальными.

Женские аномалии приводят к синдрому Тернера или Trisomy X. Синдром Тернера возникает, когда у женщин есть только одна Х-хромосома вместо двух. Симптомы включают отказ половых органов от нормального зрелости, что может привести к бесплодию, малым грудям и отсутствии менструации; невысокий рост; широкая, щитовидная грудь; и широкая шея.

Синдром Trisomy X вызван тремя Х-хромосомами вместо двух. Симптомы включают высокий рост, задержки речи, преждевременную овариальную недостаточность или отклонения яичников, а также слабый мышечный тонус - хотя многие девочки и женщины не проявляют никаких симптомов.

Синдром Клайнфелтера может поражать мужчин. Симптомы включают развитие молочной железы, аномальные пропорции, такие как большие бедра, высокий рост, бесплодие и небольшие яички.

В составе капсида .

Энциклопедичный YouTube

1 / 5

✪ Хромосомы, хроматиды, хроматин и т.п.

✪ Гены, ДНК и хромосомы

✪ Самые важные термины генетики. Локусы и гены. Гомологичные хромосомы. Сцепление и кроссинговер.

✪ Биология в картинках: Строение хромосомы (Вып. 70)

✪ Хромосома. Рассказывают Надежда Шилова и Вячеслав Тарантул. 07.11.2011

Субтитры

Перед погружением в механизм деления клеток, я думаю, будет полезно поговорить о лексике, связанной с ДНК. Есть много слов, и некоторые из них сходны по звучанию друг с другом. Они могут сбивать с толку. Для начала я бы хотел поговорить о том, как ДНК генерирует больше ДНК, создаёт свои копии, или о том, как она вообще делает белки. Мы уже говорили об этом в ролике о ДНК. Давайте я нарисую небольшой участок ДНК. У меня есть A, Г, T, пусть у меня Есть два Т и потом два Ц. Такой небольшой участок. Он продолжается вот так. Конечно, это двойная спираль. Каждой букве соответствует своя. Я нарисую их этим цветом. Итак, A соответствует T, Г соответствует Ц, (точнее Г образует водородные связи с Ц), T - с A, T - с A, Ц - с Г, Ц - с Г. Вся эта спираль тянется, допустим, в этом направлении. Итак, есть пара различных процессов, которые эта ДНК должна осуществить. Один из них связан с клетками вашего тела - необходимо произвести больше клеток вашей кожи. Ваша ДНК должна скопировать себя. Этот процесс называется репликацией. Вы реплицируете ДНК. Я покажу вам репликацию. Как эта ДНК может скопировать себя? Это одна из самых замечательных особенностей структуры ДНК. Репликация. Я делаю общее упрощение, но идея заключается в том, что две цепи ДНК разделяются, и это происходит не само по себе. Этому способствует масса белков и ферментов, но в деталях я буду рассказывать о микробиологии в другом ролике. Итак, эти цепи отделяются друг от друга. Я перенесу цепь сюда. Они отделяются друг от друга. Я возьму другую цепь. Эта слишком большая. Эта цепь будет выглядеть как-то так. Они отделяются друг от друга. Что же может произойти после этого? Я удалю лишние фрагменты здесь и здесь. Итак, вот наша двойная спираль. Они все были связаны. Это пары оснований. Теперь они отделяются друг от друга. Что может делать каждая из них после разделения? Они теперь могут стать матрицей друг для друга. Смотрите… Если эта цепь находится сама по себе, сейчас, неожиданно может прийти тиминовое основание и присоединится здесь, и эти нуклеотиды начнут выстраиваться в линию. Тимин и цитозин, и потом аденин, аденин, гуанин, гуанин. И так продолжаться. И тогда, в этой другой части, на зелёной цепи, которая была до этого прикреплена к этой голубой, будет происходить то же самое. Будет аденин, гуанин, тимин, тимин, цитозин, цитозин. Что произошло только что? Разделением и привлечением комплементарных оснований, мы создали копию этой молекулы. Мы займёмся микробиологией этого в будущем, это только для общего представления о том, как ДНК копирует себя. Особенно, когда мы рассматриваем митоз и мейоз, я могу сказать: «Это стадия, где происходит репликация». Теперь, другой процесс, о котором вы ещё много услышите. Я говорил о нём в ролике о ДНК. Это транскрипция. В ролике о ДНК я не уделял много внимания тому, как ДНК удваивает сама себя, но одна из великолепных особенностей устройства двойной цепи - это лёгкая возможность самоудвоения. Вы просто разделяете 2 полоски, 2 спирали, а потом они становятся матрицей для другой цепи, и тогда появляется копия. Теперь транскрипция. Это то, что должно произойти с ДНК для того, чтобы образовались белки, но транскрипция - это промежуточная стадия. Это стадия, когда вы переходите от ДНК к мРНК. Тогда эта мРНК покидает ядро клетки и направляется к рибосомам. Я буду говорить об этом через несколько секунд. Итак, мы можем сделать то же самое. Эти цепи опять в ходе транскрипции разделяются. Одна отделяется сюда, а другая отделяется... а другая будет отделятся вот сюда. Прекрасно. Может быть имеет смысл использовать только одну половину цепи - я удалю одну. Вот таким образом. Мы собираемся транскрибировать зелёную часть. Вот она. Всё это я удалю. Не тот цвет. Итак, я удаляю всё это. Что произойдёт, если вместо нуклеотидов дезоксирибонуклеиновой кислоты, которые образуют пары с этой цепью ДНК, у вас есть рибонуклеиновая кислота, или РНК, образующая пары. Изображу РНК пурпурным цветом. РНК будет образовывать пары с ДНК. Тимин, находящийся в ДНК, будет образовывать пару с аденином. Гуанин, теперь, когда мы говорим о РНК, вместо тимина у нас будет урацил, урацил, цитозин, цитозин. И это будет продолжаться. Это мРНК. Информационная РНК. Теперь она отделяется. Эта мРНК отделяется и покидает ядро. Она покидает ядро, и тогда происходит трансляция. Трансляция. Запишем этот термин. Трансляция. Это идёт от мРНК... В ролике о ДНК у меня была маленькая тРНК. Транспортная РНК была как бы грузовиком, перевозящим аминокислоты к мРНК. Всё это происходит в части клетки, называемой рибосомой. Трансляция происходит от мРНК к белку. Мы видели, как это происходит. Итак, от мРНК к белку. У вас есть эта цепь - я сделаю копию. Скопирую всю цепь сразу. Эта цепь отделяется, покидает ядро, и тогда у вас есть эти маленькие грузовики тРНК, которые, собственно, и, так сказать, подъезжают. Итак, допустим, у меня есть тРНК. Давайте посмотрим, аденин, аденин, гуанин и гуанин. Это РНК. Это кодон. Кодон имеет 3 пары оснований и прикреплённую к нему аминокислоту. У вас есть некоторые другие части тРНК. Скажем, урацил, цитозин, аденин. И прикреплённая к нему другая аминокислота. Тогда аминокислоты соединяются и образуют длинную цепь аминокислот, которая является белком. Белки образуют эти странные сложные формы. Чтобы убедиться, что вы поняли. Мы начнём с ДНК. Если мы производим копии ДНК - это репликация. Вы реплицируете ДНК. Итак, если мы производим копии ДНК - это репликация. Если вы начинаете с ДНК и создаёте мРНК с матрицы ДНК, то это транскрипция. Запишем. "Транскрипция" . То есть вы транскрибируете информацию с одной формы на другую - транскрипция. Теперь, когда мРНК покидает ядро клетки… Я нарисую клетку, чтобы обратить на это внимание. Мы займёмся структурой клетки в будущем. Если это целая клетка, ядро - это центр. Это место, где находятся все ДНК, все репликации и транскрипции происходят здесь. Затем мРНК покидает ядро, и тогда в рибосомах, которые мы более подробно обсудим в будущем, происходит трансляция и формируется белок. Итак, от мРНК к белку - это трансляция. Вы транслируете с генетического кода, в так называемый белковый код. Итак, это и есть трансляция. Это именно те слова, которые обычно используются для описания этих процессов. Убедитесь, что вы правильно их используете, называя различные процессы. Теперь другая часть терминологии ДНК. Когда я впервые встретился с ней, я решил, что она чрезвычайно сбивает с толку. Это слово «хромосома». Запишу слова здесь - вы сами можете оценить, как они сбивают с толку: хромосома, хроматин и хроматида. Хроматида. Итак, хромосома, мы уже говорили о ней. У вас может быть цепь ДНК. Это двойная спираль. Эта цепь, если я увеличу её, - на самом деле две разных цепи. Они имеют соединённые пары оснований. Я только что нарисовал пары оснований, соединённые вместе. Я хочу, чтобы было ясно: я нарисовал эту небольшую зелёную линию здесь. Это двойная спираль. Она оборачивается вокруг белков, которые называются гистонами. Гистоны. Пусть она оборачивается вот так и как-то так, а потом как-нибудь так. Здесь у вас есть вещества, называемые гистонами, которые являются белками. Нарисуем их вот таким образом. Вот так. Это структура, то есть ДНК в комбинации с белками, которые её структурируют, заставляя оборачиваться вокруг дальше и дальше. В конечном счёте, в зависимости от стадии жизни клетки, будут образовываться различные структуры. И когда вы говорите о нуклеиновой кислоте, которая является ДНК, и объединяете её с белками, то вы говорите о хроматине. Значит, хроматин - это ДНК плюс структурные белки, которые придают ДНК форму. Структурные белки. Идея хроматина была впервые использована из-за того, что люди видели, когда смотрели на клетку… Помните? Каждый раз я рисовал клеточное ядро определённым образом. Скажем, так. Это ядро клетки. Я рисовал очень хорошо различимые структуры. Это одна, это другая. Может быть, она короче, и у неё есть гомологичная хромосома. Я нарисовал хромосомы, так? И каждая из этих хромосом, как я уже показывал в прошлом видео, - по существу - длинные структуры ДНК, длинные цепи ДНК, плотно обёрнутые друг вокруг друга. Я рисовал это как-то так. Если мы увеличим, то увидим одну цепь, и она действительно обёрнута вокруг себя подобно этому. Это её гомологичная хромосома. Вспомните, в ролике, посвящённом изменчивости, я говорил о гомологичной хромосоме, которая кодирует те же гены, но другую их версию. Синий - от папы, а красный - от мамы, но они по существу кодируют те же гены. Итак, это одна цепь, которую я получил от папы с ДНК этой структуры, мы называем её хромосомой. Итак, хромосома. Я хочу, чтобы это было ясно, ДНК принимает эту форму только на определённых жизненных стадиях, когда она воспроизводит сама себя, т.е. реплицируется. Точнее не так… Когда клетка делится. Перед тем как клетка становится способной к делению, ДНК принимает эту хорошо определённую форму. Большую часть жизни клетки, когда ДНК делает свою работу, когда она создаёт белки, то есть белки транскрибируются и транслируются с ДНК, она не сворачивается таким образом. Если бы она была свёрнута, для репликационной и транскрипционной системы было бы затруднительно проникнуть к ДНК, произвести белки и делать что-то ещё. Обычно ДНК… Давайте я ещё раз нарисую ядро. Чаще всего вы даже не можете увидеть её в обычный световой микроскоп. Она настолько тонкая, что вся спираль ДНК полностью распределена в ядре. Я рисую это здесь, другая может быть здесь. А потом у вас есть более короткая цепь, типа этой. Вы даже не можете её увидеть. Она не находится в этой, хорошо определённой структуре. Обычно это выглядит таким образом. Пусть будет ещё такая короткая цепь. Вы можете увидеть только подобный беспорядок, состоящий из путаницы комбинаций ДНК и белков. Это то, что люди в общем-то и называют хроматином. Это нужно записать. "Хроматин" Таким образом, слова могут быть очень неоднозначны и очень запутанны, но общее использование, когда вы говорите о хорошо определённой одной цепи ДНК, вот таким образом хорошо определённой структуры, то это хромосома. Понятие "хроматин" может относиться либо к структуре типа хромосомы, комбинации ДНК и белков, структурирующих ее, либо к беспорядку множества хромосом, в которых есть ДНК. То есть из множества хромосом и белков, перемешанных вместе. Я хочу, чтобы это было понятно. Теперь следующее слово. Что такое хроматида? На всякий случай, если я ещё не сделал этого… Я не помню, помечал ли я это. Эти белки, которые обеспечивают структуру хроматина или составляют хроматин, а также обеспечивают структуру называются "гистонами". Есть различные типы, которые обеспечивают структуру на различных уровнях, мы ещё рассмотрим их детально. Итак, что такое хроматида? Когда ДНК реплицируется… Скажем, это была моя ДНК, она находится в нормальном состоянии. Одна версия - от папы, одна версия - от мамы. Теперь она реплицируется. Версия от папы сначала выглядит так. Это большая цепь ДНК. Она создаёт другую версию себя, идентичную, если система работает правильно, и эта идентичная часть выглядит так. Они изначально прикреплены друг к другу. Они прикреплены друг к другу в месте, называемом центромерой. Теперь, несмотря на то что у меня здесь 2 цепи, скрепленные вместе. Две одинаковые цепи. Одна цепь здесь, одна тут… Хотя давайте я изображу иначе. В принципе это можно изобразить множеством разных способов. Это одна цепь здесь, и вот другая цепь тут. То есть у нас имеются 2 копии. Они кодируют абсолютно одинаковую ДНК. Так вот. Они идентичны, поэтому я всё ещё называю это хромосомой. Запишем это тоже. Всё это вместе называется хромосомой, но теперь каждая отдельная копия называется хроматидой. Итак, это одна хроматида и это другая. Иногда их называют сестринскими хроматидами. Также их можно назвать хроматидами-близнецами, потому что у них одна и та же генетическая информация. Итак, эта хромосома имеет 2 хроматиды. Теперь перед репликацией или перед удвоением ДНК вы можете сказать, что эта хромосома вот здесь имеет одну хроматиду. Вы можете называть это хроматидой, но это не обязательно. Люди начинают говорить о хроматидах тогда, когда две из них присутствуют в хромосоме. Мы узнаем, что в митозе и мейозе эти 2 хроматиды разделяются. Когда они разделяются, тут же цепь ДНК, которую вы однажды называли хроматидой, теперь вы будете называть отдельной хромосомой. Итак, это одна из них, и вот другая, которая могла отделиться в этом направлении. Обведу эту зелёным. Итак, эта может отойти в эту сторону, а эта, которую я обвёл оранжевым, например, в эту … Теперь, когда они отделены и больше не связаны центромерой, то, что мы изначально называли одной хромосомой с двумя хроматидами, теперь вы называете двумя отдельными хромосомами. Или можно сказать, что теперь у вас есть две отдельные хромосомы, каждая из которых состоит из одной хроматиды. Я надеюсь, что это немного проясняет значение терминов, связанных с ДНК. Я всегда находил их довольно запутанными, но они будут полезным инструментом, когда мы начнём митоз и мейоз и я буду говорить о том, что хромосома становится хроматидой. Вы будете спрашивать, как одна хромосома стала двумя хромосомами, и как хроматида стала хромосомой. Всё это вращается вокруг лексики. Я бы выбрал другую, вместо того чтобы называть это хромосомой и каждую из этих отдельными хромосомами, но так решили называть за нас. Возможно, вам интересно узнать, откуда это слово - «хромо». Может быть, вы знаете старую плёнку «Кодак», которая называлась «хромо цвет». В принципе «хромо» означает «цвет». Я думаю, оно происходит от греческого слова «цвет». Когда люди первый раз стали рассматривать ядро клетки, они использовали краситель, и то, что мы называем хромосомами, окрашивалось красителем. И мы могли видеть это в световой микроскоп. Часть «сома» происходит от слова «сома», обозначающего «тело», то есть мы получаем окрашенное тело. Так появилось слово «хромосома». Хроматин также окрашивается… Надеюсь, это немного проясняет понятия «хроматида», «хромосома», «хроматин», и теперь мы подготовлены к изучению митоза и мейоза.

История открытия хромосом

Первые описания хромосом появились в статьях и книгах разных авторов в 70-х годах XIX века, и приоритет открытия хромосом отдают разным людям. Среди них такие имена, как И. Д. Чистяков (1873), А. Шнейдер (1873), Э. Страсбургер (1875), О. Бючли (1876) и другие . Чаще всего годом открытия хромосом называют 1882 год, а их первооткрывателем - немецкого анатома В. Флеминга , который в своей фундаментальной книге «Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung» собрал и упорядочил сведения о них, дополнив результатами собственных исследований. Термин «хромосома» был предложен немецким гистологом Г. Вальдейером в 1888 году. «Хромосома» в буквальном переводе означает «окрашенное тело», поскольку оснóвные красители хорошо связываются хромосомами .

После переоткрытия в 1900 году законов Менделя потребовалось всего один-два года для того, чтобы стало ясно, что хромосомы при мейозе и оплодотворении ведут себя именно так, как это ожидалось от «частиц наследственности». В 1902 году Т. Бовери и в 1902-1903 годах У. Сеттон (Walter Sutton ) независимо друг от друга выдвинули гипотезу о генетической роли хромосом .

В 1933 году за открытие роли хромосом в наследственности Т. Морган получил Нобелевскую премию по физиологии и медицине .

Морфология метафазных хромосом

На стадии метафазы митоза хромосомы состоят из двух продольных копий, которые называются сестринскими хроматидами и которые образуются при репликации . У метафазных хромосом сестринские хроматиды соединены в районе первичной перетяжки , называемой центромерой . Центромера отвечает за расхождение сестринских хроматид в дочерние клетки при делении. На центромере происходит сборка кинетохора - сложной белковой структуры, определяющей прикрепление хромосомы к микротрубочкам веретена деления - движителям хромосомы в митозе . Центромера делит хромосомы на две части, называемые плечами . У большинства видов короткое плечо хромосомы обозначают буквой p , длинное плечо - буквой q . Длина хромосомы и положение центромеры являются основными морфологическими признаками метафазных хромосом.

В зависимости от расположения центромеры различают три типа строения хромосом:

Эту классификацию хромосом на основе соотношения длин плеч предложил в 1912 году российский ботаник и цитолог С. Г. Навашин . Помимо вышеуказанных трёх типов С. Г. Навашин выделял ещё и телоцентрические хромосомы, то есть хромосомы только с одним плечом. Однако по современным представлениям истинно телоцентрических хромосом не бывает. Второе плечо, пусть даже очень короткое и невидимое в обычный микроскоп, всегда присутствует .

Дополнительным морфологическим признаком некоторых хромосом является так называемая вторичная перетяжка , которая внешне отличается от первичной отсутствием заметного угла между сегментами хромосомы. Вторичные перетяжки бывают различной длины и могут располагаться в различных точках по длине хромосомы. Во вторичных перетяжках находятся, как правило, ядрышковые организаторы , содержащие многократные повторы генов, кодирующих рибосомные РНК . У человека вторичные перетяжки, содержащие рибосомные гены, находятся в коротких плечах акроцентрических хромосом, они отделяют от основного тела хромосомы небольшие хромосомные сегменты, называемые спутниками . Хромосомы, обладающие спутником, принято называть SAT-хромосомами (лат. SAT (Sine Acid Thymonucleinico) - без ДНК).

Дифференциальная окраска метафазных хромосом

При монохромном окрашивании хромосом (ацето-кармином, ацето-орсеином, окрашиванием по Фёльгену или Романовскому-Гимзе) можно идентифицировать число и размеры хромосом; их форму, определяемую прежде всего положением центромер, наличием вторичных перетяжек, спутников. В подавляющем числе случаев для идентификации индивидуальных хромосом в хромосомном наборе этих признаков недостаточно. Кроме того, монохромно окрашенные хромосомы часто очень похожи у представителей разных видов. Дифференциальное окрашивание хромосом, различные методики которого были разработаны в начале 70-х годов XX века, снабдило цитогенетиков мощнейшим инструментом для идентификации как индивидуальных хромосом в целом, так и их частей, облегчив тем самым процедуру анализа генома .

Методы дифференциального окрашивания делятся на две основные группы:

Уровни компактизации хромосомной ДНК

Основу хромосомы составляет линейная макромолекула ДНК значительной длины. В молекулах ДНК хромосом человека насчитывается от 50 до 245 миллионов пар азотистых оснований . Суммарная длина ДНК из одной клетки человека составляет величину порядка двух метров. При этом типичное ядро клетки человека, которое можно увидеть только при помощи микроскопа, занимает объём около 110 мкм³, а митотическая хромосома человека в среднем не превышает 5-6 мкм. Подобная компактизация генетического материала возможна благодаря наличию у эукариот высокоорганизованной системы укладки молекул ДНК как в интерфазном ядре, так и в митотической хромосоме. Надо отметить, что у эукариот в пролиферирующих клетках осуществляется постоянное закономерное изменение степени компактизации хромосом. Перед митозом хромосомная ДНК компактизуется в 10 5 раз по сравнению с линейной длиной ДНК, что необходимо для успешной сегрегации хромосом в дочерние клетки, в то время как в интерфазном ядре для успешного протекания процессов транскрипции и репликации хромосоме необходимо декомпактизоваться . При этом ДНК в ядре никогда не бывает полностью вытянутой и всегда в той или иной степени упакована. Так, расчётное уменьшение размера между хромосомой в интерфазе и хромосомой в митозе составляет всего примерно 2 раза у дрожжей и 4-50 раз у человека .

Одним из самых последних уровней упаковки в митотическую хромосому некоторые исследователи считают уровень так называемой хромонемы , толщина которой составляет около 0,1-0,3 мкм . В результате дальнейшей компактизации диаметр хроматиды достигает ко времени метафазы 700 нм. Значительная толщина хромосомы (диаметр 1400 нм) на стадии метафазы позволяет, наконец, увидеть её в световой микроскоп. Конденсированная хромосома имеет вид буквы X (часто с неравными плечами), поскольку две хроматиды, возникшие в результате репликации, соединены между собой в районе центромеры (подробнее о судьбе хромосом при клеточном делении см. статьи митоз и мейоз).

Хромосомные аномалии

Анеуплоидия

При анеуплоидии происходит изменение числа хромосом в кариотипе, при котором общее число хромосом не кратно гаплоидному хромосомному набору n . В случае утраты одной хромосомы из пары гомологичных хромосом мутантов называют моносомиками , в случае одной дополнительной хромосомы мутантов с тремя гомологичными хромосомами называют трисомиками , в случае утраты одной пары гомологов - нуллисомиками . Анеуплоидия по аутосомным хромосомам всегда вызывает значительные нарушения развития, являясь основной причиной спонтанных абортов у человека . Одной из самых известных анеуплоидий у человека является трисомия по хромосоме 21, которая приводит к развитию синдрома Дауна . Анеуплоидия характерна для опухолевых клеток, особенно для клеток сóлидных опухолей .

Полиплоидия

Изменение числа хромосом, кратное гаплоидному набору хромосом (n ), называется полиплоидией. Полиплоидия широко и неравномерно распространена в природе. Известны полиплоидные эукариотические микроорганизмы - грибы и водоросли , часто встречаются полиплоиды среди цветковых, но не среди голосемянных растений. Полиплоидия клеток всего организма у многоклеточных животных редка, хотя у них часто встречается эндополиплоидия некоторых дифференцированных тканей, например, печени у млекопитающих, а также тканей кишечника, слюнных желёз, мальпигиевых сосудов ряда насекомых .

Хромосомные перестройки

Хромосомные перестройки (хромосомные аберрации) - это мутации, нарушающие структуру хромосом. Они могут возникнуть в соматических и зародышевых клетках спонтанно или в результате внешних воздействий (ионизирующее излучение, химические мутагены, вирусная инфекция и др.). В результате хромосомной перестройки может быть утрачен или, наоборот, удвоен фрагмент хромосомы (делеция и дупликация , соответственно); участок хромосомы может быть перенесён на другую хромосому (транслокация) или он может изменить свою ориентацию в составе хромосомы на 180° (инверсия). Существуют и другие хромосомные перестройки.

Необычные типы хромосом

Микрохромосомы

B-хромосомы

B-хромосомы - это добавочные хромосомы, которые имеются в кариотипе только у отдельных особей в популяции. Они часто встречаются у растений , описаны у грибов , насекомых и животных . Некоторые В-хромосомы содержат гены, часто это гены рРНК , однако не ясно, насколько эти гены функциональны. Наличие В-хромосом может влиять на биологические характеристики организмов, особенно у растений, где их наличие ассоциируется с пониженной жизнеспособностью. Предполагается, что В-хромосомы постепенно утрачиваются в соматических клетках в результате нерегулярности их наследования .

Голоцентрические хромосомы

Голоцентрические хромосомы не имеют первичной перетяжки, они имеют так называемый диффузный кинетохор, поэтому во время митоза микротрубочки веретена деления прикрепляются по всей длине хромосомы. Во время расхождения хроматид к полюсам деления у голоцентрических хромосом они идут к полюсам параллельно друг другу, в то время как у моноцентрической хромосомы кинетохор опережает остальные части хромосомы, что приводит к характерной V-образной форме расходящихся хроматид на стадии анафазы. При фрагментации хромосом, например, в результате воздействия ионизирующего излучения, фрагменты голоцентрических хромосом расходятся к полюсам упорядоченно, а не содержащие центромеры фрагменты моноцентрических хромосом распределяются между дочерними клетками случайным образом и могут быть утрачены .

Голоцентрические хромосомы встречаются у протист , растений и животных. Голоцентрическими хромосомами обладает нематода C. elegans .

Гигантские формы хромосом

Политенные хромосомы

Политенные хромосомы - это гигантские скопления объединённых хроматид, возникающие в некоторых типах специализированных клеток. Впервые описаны Е. Бальбиани (Edouard-Gerard Balbiani ) в 1881 году в клетках слюнных желёз мотыля (Chironomus ), их исследование было продолжено уже в 30-х годах XX века Костовым, Т. Пэйнтером, Э. Хайцем и Г. Бауером (Hans Bauer ). Политенные хромосомы обнаружены также в клетках слюнных желёз, кишечника , трахей , жирового тела и мальпигиевых сосудов личинок двукрылых .

Хромосомы типа ламповых щёток

Хромосомы типа ламповых щёток - это гигантская форма хромосом, которая возникает в мейотических женских клетках на стадии диплотены профазы I у некоторых животных, в частности, у некоторых земноводных и птиц . Эти хромосомы являются крайне транскрипционно активными и наблюдаются в растущих ооцитах тогда, когда процессы синтеза РНК , приводящие к образованию желтка , наиболее интенсивны. В настоящее время известно 45 видов животных, в развивающихся ооцитах которых можно наблюдать такие хромосомы. Хромосомы типа ламповых щёток не образуются в ооцитах млекопитающих .

Впервые хромосомы типа ламповых щёток были описаны В. Флеммингом в 1882 году. Название «хромосомы типа ламповых щёток» было предложено немецким эмбриологом И. Рюккертом (J. Rϋckert ) в 1892 году.

По длине хромосомы типа ламповых щёток превышают политенные хромосомы. Например, общая длина хромосомного набора в ооцитах некоторых хвостатых амфибий достигает 5900 мкм.

Бактериальные хромосомы

Имеются данные о наличии у бактерий белков, связанных с ДНК нуклеоида , но гистонов у них не обнаружено.

Хромосомы человека

Нормальный кариотип человека представлен 46 хромосомами. Это 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом (XY в мужском кариотипе и XX - в женском). В нижеприведённой таблице показано число генов и оснований в хромосомах человека.

См. также

Примечания

1. Тарантул В. З. Толковый биотехнологический словарь. - М. : Языки славянских культур, 2009. - 936 с. - 400 экз. - ISBN 978-5-9551-0342-6 .

Хромосомы (др.-греч. χρῶμα - цвет и σῶμα - тело) - нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки(клетки, содержащей ядро), которые становятся легко заметными в определённых фазах клеточного цикла (во время митоза или мейоза).

Хромосомы представляют собой высокую степень конденсации хроматина, постоянно присутствующего в клеточном ядре. Исходно термин был предложен для обозначения структур, выявляемых в эукариотических клетках, но в последние десятилетия всё чаще говорят о бактериальных хромосомах. В хромосомах сосредоточена большая часть наследственной информации.

Хромосомы эукариот

Хромосомы эукариот имеют сложное строение. Основу хромосомы составляет линейная (не замкнутая в кольцо) макромолекула дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) значительной длины (например, в молекулах ДНК хромосом человека насчитывается от 50 до 245 миллионов пар азотистых оснований). В растянутом виде длина хромосомы человека может достигать 5 см. Помимо неё, в состав хромосомы входят пять специализированных белков - H1, H2A, H2B, H3 и H4 (так называемые гистоны) и ряд негистоновых белков. Последовательность аминокислот гистонов высококонсервативна и практически не различается в самых разных группах организмов. В интерфазе хроматин не конденсирован, но и в это время его нити представляют собой комплекс из ДНК и белков. Макромолекула ДНК обвивает октомеры (структуры, состоящую из восьми белковых глобул) гистоновых белков H2A, H2B, H3 и H4, образуя структуры, названные нуклеосомами.

В целом вся конструкция несколько напоминает бусы. Последовательность из таких нуклеосом, соединённых белком H1, называется нуклеофиламентом (nucleofilament), или нуклеосомной нитью, диаметром около 10 нм. В ранней интерфазе (фаза G1) основу каждой из будущих хромосом составляет одна молекула ДНК. В фазе синтеза (S) молекулы ДНК вступают в процесс репликации и удваиваются. В поздней интерфазе (фаза G2) основа каждой из хромосом состоит из двух идентичных молекул ДНК, образовавшихся в результате репликации и соединённых между собой в районе центромерной последовательности. Перед началом деления клеточного ядра хромосома, представленная на этот момент цепочкой нуклеосом, начинает спирализовываться, или упаковываться, образуя при помощи белка H1 более толстую хроматиновую нить, или хроматиду, (chromatin fiber) диаметром 30 нм. В результате дальнейшей спирализации диаметр хроматиды достигает ко времени метафазы 700 нм. Значительная толщина хромосомы (диаметр 1400 нм) на стадии метафазы позволяет, наконец, увидеть её в световой микроскоп.

Конденсированная хромосома имеет вид буквы X (часто с неравными плечами), поскольку две хроматиды, возникшие в результате репликации, по-прежнему соединены между собой в районе центромеры. Каждая клетка тела человека содержит в точности 46 хромосом . Хромосомы всегда парны. В клетке всегда имеется по 2 хромосомы каждого вида, пары отличаются друг от друга по длине, форме и наличию утолщений или перетяжек. В большинстве случаев хромосомы достаточно разнятся, чтобы цитолог мог отличить пары хромосом (всего 23 пары).

Следует отметить, что во всех соматических клетках (все клетки организма, кроме половых) хромосомы в парах всегда одинаковые по величине, форме, расположению центромер, в то время как половые хромосомы (23-я пара) у мужчин не одинаковые (ХУ), а у женщин одинаковые (ХХ). Хромосомы в клетке под микроскопом можно увидеть только во время деления - митоза, во время стадии метафазы. Такие хромосомы называются метафазными. Когда клетка не делится хромосомы имеют вид тонких, темноокрашенных нитей, называемых хроматином .

Хроматин представляет собой дезоксирибонуклеопротеид, выявляемый под световым микроскопом в виде тонких нитей и гранул. В процессе митоза (деления клетки) хроматин путем спирализации образует хорошо видимые (особенно в метафазе) интенсивно окрашивающиеся структуры - хромосомы. Метафазная хромосома состоит из двух продольных нитей дезоксирибонуклеопротеида - хроматид, соединенных друг с другом в области первичной перетяжки - центромеры.

Центромера - особым образом организованный участок хромосомы, общий для обеих сестринских хроматид. Центромера делит тело хромосомы на два плеча. В зависимости от расположения первичной перетяжки различают следующие типы хромосом: равноплечие (метацентрические), когда центромера расположена посередине, а плечи примерно равной длины; неравноплечие (субметацентрические), когда центромера смещена от середины хромосомы, а плечи неравной длины; палочковидные (акроцентрические), когда центромера смещена к одному концу хромосомы и одно плечо очень короткое. Существуют еще точковые (телоцентрические) хромосомы, у них одно плечо отсутствует, но в кариотипе (хромосомном наборе) человека их нет. В некоторых хромосомах могут быть вторичные перетяжки, отделяющие от тела хромосомы участок, называемый спутником.

Изучение химической организации хромосом эукариотических клеток показало, что они состоят в основном из ДНК и белков. Как было доказано многочисленными исследованиями, ДНК является материальным носителем свойств наследственности и изменчивости и заключает в себе биологическую информацию - программу развития клетки, организма, записанную с помощью особого кода. Белки составляют значительную часть вещества хромосом (около 65% массы этих структур). Хромосома как комплекс генов представляет собой эволюционно сложившуюся структуру, свойственную всем особям данного вида. Взаимное расположение генов в составе хромосомы играет немаловажную роль в характере их функционирования. Изменение числа хромосом в кариотипе человека может привести к различным заболеваниям.

Наиболее частым хромосомным заболеванием у человека является синдром Дауна , обусловленный трисомией (к паре нормальных хромосом прибавляется еще одна такая же, лишняя) по 21-й хромосоме. Встречается этот синдром с частотой 1-2 на 1000. Нередко трисомия по 21 паре хромосом является причиной гибели плода, однако иногда люди с синдромом Дауна доживают до значительного возраста, хотя в целом продолжительность их жизни сокращена.

Известны трисомии по 13-й хромосоме - Синдром Патау , а также по 18-й хромосоме - синдром Эдвардса , при которых жизнеспособность новорожденных резко снижена. Они гибнут в первые месяцы жизни из-за множественных пороков развития. Достаточно часто у человека встречается изменение числа половых хромосом. Среди них известна моносомия Х (из пары хромосом присутствует только одна (Х0)) - это синдром Шерешевского-Тернера . Реже встречается трисомия Х и синдром Клайнфельтера (ХХУ, ХХХУ, ХУУ и т.д.). Люди с изменением числа половых хромосом при наличии У-хромосомы развиваются по мужскому типу. Это является следствием того, что факторы, определяющие мужской тип развития, находятся в У-хромосоме. В отличии от мутаций аутосом (все хромосомы, кроме половых), дефекты умственного развития у больных выражены не столь отчетливо, у многих оно в пределах нормы, а иногда даже выше среднего. Вместе с тем у них постоянно наблюдается нарушения развития половых органов и роста. Реже встречаются пороки развития других систем.

). Хроматин неоднороден, и некоторые типы такой неоднородности видны под микроскопом. Тонкая структура хроматина в интерфазном ядре, определяемая характером укладки ДНК и ее взаимодействия с белками, играет важную роль в регуляции транскрипции генов и репликации ДНК и, возможно, клеточной дифференцировки .

Последовательности нуклеотидов ДНК, которые образуют гены и служат матрицей для синтеза мРНК , распределены по всей длине хромосом (отдельные гены, разумеется, слишком малы, чтобы их можно было видеть под микроскопом). К концу XX столетия примерно для 6000 генов было установлено, на какой хромосоме и в каком участке хромосомы они находятся и каков характер их сцепления (то есть положения друг относительно друга).

Неоднородность метафазных хромосом, как уже упоминалось, можно увидеть даже при световой микроскопии. При дифференциальном окрашивании по меньшей мере в 12 хромосомах обнаружены различия в ширине некоторых полос между гомологичными хромосомами ( рис. 66.3). Такие полиморфные участки состоят из некодирующих высокоповторяющихся последовательностей ДНК.

Методы молекулярной генетики сделали возможной идентификацию огромного числа меньших по размеру и потому не выявляемых при световой микроскопии полиморфных участков ДНК. Эти участки выявляют как полиморфизм длин рестрикционных фрагментов, варьирующие по числу тандемные повторы и полиморфизм коротких тандемных повторов (моно-, ди-, три- и тетрануклеотидных). Такая изменчивость фенотипически обычно не проявляется.

Однако полиморфизм служит удобным инструментом пренатальной диагностики благодаря сцеплению определенных маркеров с мутантными генами, вызывающими заболевания (например, при миопатии Дюшенна), а также при установлении зиготности близнецов , установлении отцовства и прогнозирования отторжения трансплантата .

Трудно переоценить значение таких маркеров, особенно широко распространенных в геноме высокополиморфных коротких тандемных повторов, для картирования генома человека. В частности, они позволяют установить точный порядок и характер взаимодействия локусов, играющих важную роль в обеспечении нормального онтогенеза и клеточной дифференцировки. Это касается и тех локусов, мутации в которых приводят к наследственным заболеваниям.

Различимые под микроскопом участки на коротком плече акроцентрических аутосом ( рис. 66.1) обеспечивают синтез рРНК и образование ядрышек , поэтому их называют районами ядрышкового организатора . В метафазе они неконденсированы и не окрашиваются. Районы ядрышкового организатора примыкают к находящимся на конце короткого плеча хромосомы конденсированным участкам хроматина - спутникам. Спутники не содержат генов и являются полиморфными участками.

В небольшой части клеток удается выявить другие деконденсированные в метафазе участки, так называемые ломкие участки , где могут происходить "полные" разрывы хромосомы. Клиническое значение имеют нарушения в единственном подобном участке, расположенном на конце длинного плеча Х-хромосомы. Такие нарушения вызывают синдром ломкой Х-хромосомы .

Другие примеры специализированных районов хромосом - теломеры и центромеры .

Пока точно не установлена роль гетерохроматина , на долю которого приходится значительная часть генома человека. Гетерохроматин конденсирован в течение практически всего клеточного цикла, он неактивен и реплицируется поздно. Большинство участков конденсированы и неактивны во всех клетках (), хотя другие, например Х-хромосома, могут быть как конденсированными и неактивными, так и деконденсированными и активными ( факультативный гетерохроматин). Если из-за хромосомных аберраций гены оказываются рядом с гетерохроматином, то активность таких генов может изменяться или даже блокироваться. Поэтому проявления хромосомных аберраций , таких, как дупликации или делеции, зависят не только от затронутых локусов, но и от типа хроматина в них. Многие хромосомные аномалии, не являющиеся летальными, затрагивают неактивные или инактивируемые участки генома. Возможно, этим объясняется, что трисомии по некоторым хромосомам или моносомии по Х-хромосоме совместимы с жизнью.

Проявления хромосомной аномалии зависят также от нового расположения структурных и регуляторных генов по отношению друг к другу и к гетерохроматину.

К счастью, многие структурные особенности хромосом удается надежно обнаружить цитологическими методами. В настоящее время существует ряд методов дифференциального окрашивания хромосом ( рис. 66.1 и рис. 66.3). Расположение и ширина полос идентичны в каждой паре гомологичных хромосом, за исключением полиморфных участков, поэтому окрашивание можно использовать в клинической цитогенетике для идентификации хромосом и выявления в них структурных нарушений.